リスディプラム粉末 Cas No.1825352-65-5

リスディプラムは低分子であり、シロップとして経口投与されます。これは、体全体の機能的な SMN タンパク質のレベルを増加させることによって脊髄性筋萎縮症 (SMA) を治療するために設計された運動ニューロン 2 (SMN2) スプライシング修飾因子の生き残りです。

リスディプラムの主な機能は、SMN2 遺伝子のスプライシングを調節することによって全長 SMN タンパク質の生産を増加させることです。{0}これは SMA の治療法ではありませんが、根本的な遺伝的原因に対処することで病気の進行を止めたり、遅らせたりする効果があります。

リスディプラムは、生後 2 か月以上のあらゆる年齢の患者の脊髄性筋萎縮症 (SMA) の治療に適応されています。

これには、発症前の SMA、タイプ 1、タイプ 2、タイプ 3 の患者が含まれます。{0}

リスディプラムは、主に切断型の不安定な SMN タンパク質 (SMNΔ7) を生成する遺伝子である SMN2 プレメッセンジャー RNA (プレ- mRNA) 上の 2 つの特異的部位に結合することによって機能します。

これらの部位に結合することにより、リスディプラムは RNA スプライシング プロセス中にエクソン 7 の組み込みを促進します。

この修飾により、全長で完全に機能する SMN タンパク質を生成する SMN2 遺伝子の割合が高くなります。-

SMNタンパク質のレベルが増加すると、筋肉の動きに重要な運動ニューロンの生存と機能が向上します。

投与経路： 経口（液体シロップ）

用量：1日1回、食後。

投与: 投与量は患者ごとに異なり、患者の年齢と体重に基づきます。{0}正確な投与のために、付属の経口注射器を使用して投与されます。

主な利点: 経口または栄養チューブ経由で摂取できる液体であるため、特に乳児や幼児に適しており、注射や遺伝子治療と比較して非侵襲的な治療オプションとなります。{0}

一次薬力学的効果:

SMN タンパク質の血中濃度が用量に依存して持続的に増加します。{0}この増加は治療開始から数週間以内に観察され、治療中ずっと維持されます。

臨床効果:

臨床試験では、リスディプラムによる治療により、未治療の SMA の自然史では観察されない運動機能のマイルストーン (例、頭部制御、座位、立位、歩行) の大幅な改善が見られました。 1 型 SMA の乳児の生存率と無イベント生存率を改善することが示されています。{3}

分布：

これは全身に分布しており、中枢神経系だけでなく末梢組織や器官でもSMNタンパク質を増加させることを意味しており、より広範な臨床上の利点をもたらす可能性があります。

安全性プロファイル:

最も一般的な副作用には、発熱、下痢、発疹、口内潰瘍およびアフタ性潰瘍、関節痛、尿路感染症などがあります。肝機能を定期的にモニタリングすることが推奨されます。